Para muchos padres de familia la estatura de sus hijos puede ser motivo de preocupación durante ciertas etapas del desarrollo, sobre todo cuando entran al terreno de las comparaciones con sus compañeros y amigos si en relación con estos últimos proyectan una estatura baja.

A menos que existan trastornos, principalmente asociados a alteraciones de tipo hormonal o ciertas enfermedades, en realidad la mayoría de las veces no habría suficientes motivos para dar lugar a tantas dudas o temores puesto que en la determinación de la talla de los seres humanos intervienen múltiples factores que por supuesto no se consideran anormalidades.

Debido a esta inquietud que también es compartida por los propios niños, niñas y jóvenes en general que se preguntan ¿por qué no son tan grandes como sus amigos? es que éste blog tratará algunos conceptos básicos acerca del Desarrollo Normal en un intento de proporcionar orientación.

Es importante señalar en primer lugar que, la talla y la velocidad de crecimiento son referentes muy trascendentes a tomar en cuenta que ofrecen información para determinar el estado de salud en función de la edad de los individuos.

Conforme a los criterios de crecimiento y desarrollo que son aceptados como normales, algunas alteraciones de la salud se reflejan en una desviación de la velocidad de crecimiento evidenciando notable rezago o una tendencia muy activa.

En función de la edad los estudios longitudinales y transversales se apegan a criterios generalmente aceptados que muestran que los niños normales con una nutrición adecuada tienen  patrones de crecimiento muy parecidos. Los siguientes son parámetros de uso frecuente como indicador de normalidad en el crecimiento.

Por ejemplo, al nacer la talla promedio de los niños que no presentan alteraciones es de aproximadamente 50 centímetros. A partir de esta longitud durante el primer año de vida aumentará a razón de unos 25 centímetros, en el segundo año serán 12.5 y enseguida a un ritmo de 6.2 cada año hasta la pubertad.

Con base en los anteriores parámetros los profesionales de la salud tienen a su disposición tablas, conocidas de manera más adecuadas como nomogramas de talla, que hacen posible identificar los valores de crecimiento medio así como mediciones que sugieran una desviación en comparación con los criterios de normalidad, tanto para niños como para niñas.

No hay que perder de vista que los estudios también tienen por un factor de normalidad que subsistan ciertas diferencias del crecimientoa partir de los diversos grupos étnicos. La estatura final de una persona ya en la edad adulta no se puede predecir ya que en su definición intervienen rasgos genéticos, si bien existe una correlación entre la talla media de los padres  y la que alcanzarán sus hijos.

Como elemento no menos importante a tomar en cuenta con respecto a la regulación del crecimiento hay que colocar a la nutrición. Sobre el particular se puede afirmar que el aumento de la estatura del adulto en algunos países durante el último siglo se ha observado como una tendencia relacionada con mejorías en la dieta particularmente enriquecida con la ingesta de proteínas durante el período del crecimiento.

En los niños el crecimiento prenatal es extraordinariamente rápido. En esta etapa la velocidad depende del flujo sanguíneo uterino y otros factores maternos, sin embargo, la hormona del crecimiento y la hormona tiroidea apenas lo modifican. En cambio, después del nacimiento los factores que modifican la talla del adulto actúan de forma precoz.

La hormona somatotropina interviene de manera esencial en la regulación del crecimiento. En caso de no tener actividad de esta el crecimiento lineal podría reducirse a una tercera parte de lo normal. La secreción de la hormona del crecimiento es episódica siendo mínima durante la vigilia y mayor durante el sueño, pero está sujeta a factores de liberación e inhibición complejos.

El efecto favorecedor del crecimiento de la somatotropina está mediado a su vez por otro factor de crecimiento insulinoide osomatomedinas.

Por otra parte, no menos importante que la anterior, está otra hormona determinante del crecimiento. Se trata de la Hormona Tiroidea.

La ausencia de esta hormona, a diferencia de la somatotropina, se refleja en la detención prácticamente total del crecimiento, por lo que la presencia en cantidades adecuadas es un  requisito indispensable para que exista un desarrollo normal.

Además de los elementos enunciados en párrafos anteriores, hay que añadir otros como los andrógenos y los estrógenos que estimulan el crecimiento durante la pubertad, los primeros de los cuales directamente involucrados con el crecimiento y maduración de hueso, cartílago y músculo.

La insulina también tiene un efecto propio de estimulación del crecimiento a concentraciones reducidos en algunos grupos celulares. De hecho hay hijos de madres diabéticas que crecen de manera excesiva cuya explicación podría encontrarse en la presencia de altos niveles de insulina plasmática fetal.

Desviaciones sobre los valores estándar de crecimiento no necesariamente tienen que ser interpretados como equivalentes de enfermedad. No obstante, aquellos en quienes la correlación de su edad con la talla resulta sumamente sospechosa se tienen que estudiar de forma inmediata en  busca de alteraciones como hipopituitarismo, deficiencia de somatotropina u otras enfermedades sistémicas.

Lo cierto es que hay una línea muy delicada entre lo que, en materia de crecimiento y estatura, se considera normal y lo que podría ser etiquetado como patológico; de ahí que los tratamientos pueden estar sujetos a modificaciones cuando se tornan necesarios.

Pues esto es lo que le sucede a personas que cursan con un trastorno de su aparato respiratorio conocido como Apnea del Sueño, un fenómeno que se caracteriza por el cese intermitente del paso del aire en la nariz y boca cuando se está dormido.

La interrupción puede llegar a durar hasta 3 minutos en ciertos casos provocando que se produzca el despertar para enseguida volver a repetir el ciclo de 400 a 500 veces.

En la mayoría de los casos la causa es una reducción del tamaño de las vías respiratorias, en lo que frecuentemente contribuyen condiciones como la obesidad pues esta implica una sobrecarga mecánica del aparato respiratorio. El peso añadido a la caja torácica y al abdomen impide que la pared torácica se distienda reduciendo el volumen final de gases que se tienen que expulsar (espiración).

Otras causas de la oclusión de las vías respiratorias atienden a alteraciones anatómicas como adenoides muy grandes, un tamaño aumentado de la lengua (macroglosia), flacidez de las vías respiratorias y una elevada resistencia durante la inspiración a nivel de la nariz o la faringe.

No es infrecuente la obstrucción de las vías aéreas como consecuencia del tabaquismo lo cual contribuye a la reducción del impulso respiratorio central.  A menudo también el alcohol explica las apneas porque esta sustancia deprime selectivamente los músculos de la respiración.

Una apnea de importancia se considera así a partir de interrupciones del flujo aéreo que duran más de 10 segundos.

Una de las clasificaciones dadas a la apnea del sueño identifica la abolición transitoria del impulso nervioso de todos los músculos respiratorios en cuyo caso es necesario utilizar medicamentos estimulantes de esta función como la progesterona.

En la respiración todas las estructuras anatómicas que intervienen son importantísimas pero el pulmón merece una consideración especial cuando se presentan alteraciones, porque es el órgano responsable de intercambiar gases con el ambiente, con implicaciones al trabajo que realiza el corazón.

Las bases pulmonares pueden cerrarse parcialmente o durante toda la respiración dando lugar a hipoventilación. Y es que la principal función del aparato respiratorio es eliminar la cantidad adecuada de Dioxido de Carbono (CO2) de la sangre que entra a la circulación pulmonar y proporcionar la cantidad adecuada de Oxígeno (O2) a la sangre que sale de la misma.

Si es insuficiente la capacidad de eliminar adecuada de CO2 disminuye la presión de Oxigeno y la falta de este en sangre (hipoxemia). Estos pacientes suelen tener consecuencias como hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca derecha.

En condiciones normales una persona inspira de 12 a 16 veces por minuto en estado de reposo.

Manifestaciones clínicas

La fragmentación de los ciclos del sueño da origen a otras manifestaciones como somnolencia excesiva durante el día, alteraciones de la conducta, cambios de personalidad, pérdida de la memoria e impotencia. La somnolencia diurna es un factor de riesgo deaccidentes viales y en el trabajo.

Los efectos a mediano y largo plazo sobre el gasto del corazón son característicos de las apneas. Por la asfixia nocturna se presentadisminución cíclica de la frecuencia cardiaca, seguida de un incremento de los latidos (taquicardia).

La Apnea es típica en  personas con edades entre los 30 y 60 años pero puede aparecer en cualquier edad. Quienes tienen antecedentes de ronquidos y somnolencia diurna, obesidad moderada y moderada hipertensión tienen altas probabilidades de padecer este trastorno cuyo diagnóstico finalmente tendría que ser confirmado a través de la observación directa del paciente durante el sueño, por pruebas de oximetría, monitoreo del sueño, entre otros estudios.

A reserva de los resultados la clave está en los episodios de cese del flujo aéreo en la nariz y en la boca a pesar de prevalecer el esfuerzo respiratorio continuo.

Cabe aclarar que el ronquido, de modo aislado, no es motivo para suponer o indagar sobre la presencia de Apnea del Sueño porque la mayoría de la gente que ronca no tiene este padecimiento.

Tratamiento.

En presencia de casos de Apnea leve o moderada los individuos suelen encontrar mejoría reduciendo la obesidad, evitando las bebidas alcohólicas, no durmiendo boca arriba y mejorando la permeabilidad de las fosas nasales. Pero en los casos de mayor complejidad suelen ser necesarios medicamentos para atender la somnolencia nocturna, inclusive con apoyo de oxígeno suplementario.

Para los casos más graves sigue quedando reservada la opción quirúrgica dirigida a aumentar el diámetro de la luz faríngea con eliminación del tejido redundante. La traqueostomía produce un alivio inmediato que está considerado para casos de extrema gravedad.

También es una alternativa con muy buenos resultados la presión positiva continua en las vías respiratorias durante el sueño, método que evita la oclusión haciendo más rígida la vía faríngea a través de presión positiva aplicada con mascarilla.

Parálisis Agitante.

Por algunos signos “sutiles” que dijeron haber observado al boxeador Manny Pacquiao a través de la televisión se sugirió que este deportista podría haber desarrollado la Enfermedad de Parkinson, lo que coincidió con su más reciente pelea que perdió por nocaut ante el mexicano Juan Manuel Márquez.

Lo primero que hay que aclarar es que los golpes repetidos en la cabeza como los que sufren los boxeadores provocan un síndrome de aturdimiento que se manifiesta con  algunas alteraciones posturales y motoras “de tipo parkinsoniano” pero no es exactamente dicha enfermedad. Sin embargo, estas son secundarias también a lesiones en la sustancia negra o mejor dicho en las neuronas que contienen melanina en el tronco encefálico (locus ceruleus).

El síndrome de aturdimiento por golpes hace notable expresiones como la demencia, la taxia, la disartria y alteraciones de la conducta, y en la corteza cerebral se puede observar pérdida neuronal y ovillos de degeneración neurofibrilar.

Además los infartos bilaterales múltiples en las vías corticoespinales y en estructuras cerebrales centrales pueden inducir un síndrome que se parece al Parkinson, pero las alteraciones en los reflejos  y la valoración a través de una historia clínica sirven para hacer la distinción entre ambas.

Y es que en la enfermedad de Parkinson propiamente dicha, por ejemplo, los reflejos tendinosos  y plantares no muestran alteraciones.

Como en el caso de los boxeadores al cual se acaba de hacer referencia otros síndromes también pueden ser confundidos, por lo que a continuación se describirá en qué consiste el cuadro típico de la Enfermedad de Parkinson misma que es definida de manera más apropiada como Parálisis Agitante.

Descrita ampliamente desde 1817 aparece de manera esporádica, es progresiva, su evolución es prolongada y no tiene una relación constante con ningún proceso patológico conocido como arterioesclerosis, traumatismos o intoxicaciones si bien con frecuencia si pueden dar lugar a manifestaciones clínicas similares.

La enfermedad de Parkinson se presenta en edades medias avanzadas de la vida.  Se debe a las alteraciones en las neuronas que contienen melanina en el tronco encefálico donde se observa pérdida de éstas células con la presencia de inclusiones intracitoplásmicas eosinófilas o cuerpos de lewy, los cuales son los elementos que distinguen esta patología de otras que se parecen.

Hay una disminución en el nivel de dopamina en el núcleo caudado y en el putamen. La afectación del sistema dopaminérgico nigroestriatal se observó gracias a los efectos producidos por una droga que destruye de manera selectiva las células de este complejo produciendo manifestaciones clínicas similares a las observadas en la enfermedad de Parkinson pero que en sus alteraciones anatomopatológicas difieren porque en esta forma inducida faltan de cuerpos de lewy y porque hay ausencia de perdida neuronal en ellocus ceruleus.

Síntomas

En forma típica la Parálisis Agitante comienza con un temblor ligero en los dedos de una mano o en una pierna. Las manifestaciones generales son postura encorvada, rigidez, lentitud de movimientos, inexpresividad facial. Hay también temblores rítmicos de los miembros que se atenúan con movimientos voluntarios o tras relajación completa  en los casos leves, ya que casos muy severos puede ser incapacitante.

El temblor que se observa en manos de manera más notoria también puede afectar piernas, labios, lengua y músculos del cuello. Cuando se cierran ligeramente los ojos se observa fácilmente en los párpados (con una frecuencia de 4 a 5 o de 7 a 8 por segundo).

En la Enfermedad de Parkinson los pacientes no muestran alteraciones sensitivas,  ni alteración de sus reflejos tendinosos ni plantares. Es relevante mencionar que ni los sentidos ni el intelecto de los enfermos se ven afectados en las fases iniciales, aunque en etapas avanzadas se llega a observar demencia en una tercera parte de los casos.

Al hablar de la evolución progresiva de la enfermedad hay que subrayar el problema en que se convierten gradualmente el desarrollo de debilidad o inmovilidad (acinesia) y de las discinesias (movimientos coreiformes, aparejados a la falta de respuesta a los fármacos administrados como parte del tratamiento. Y es que, con relación a éste punto, en última instancia se llega a un punto en el que los medicamentos ya no pueden compensar la pérdida de neuronas.

La rigidez y el temblor pueden impedir a los pacientes atender sus propias necesidades. La ansiedad, la tensión y la sensación deinfelicidad influyen en el agravamiento de los síntomas.

No obstante lo anterior, con un  tratamiento médico adecuado es posible que sean productivos y lleven una vida feliz por muchos años.

Ante las confusiones que se pudieran generar por el parecido clínico de otros síndromes, el término de Enfermedad de Parkinson se debe reservar para la verdadera Parálisis Agitante de causa desconocida. Los que se deben diferenciar son el parkinsonismo postencefalico, el síndrome de origen farmacológico tras la administración prolongada de reserpina y de fenotiacina,  el del aturdimiento por golpes, la degeneración nigroestriatal o la parálisis supranuclear.

Clasificación.

Para establecer el estadio de la enfermedad existe una escala (Hoehn y Yahr).

El nivel I se refiere a los pacientes con afectación unilateral,

En el II las manifestaciones son bilaterales sin alteraciones de la postura,

El III se aplica a personas con afectación bilateral con desequilibrio postural leve. Los tres consideran que es posible llevar una vida independiente.

Los estadios IV y V implican inestabilidad postural, requerimientos de ayuda considerable o en definitiva afectación incapacitante por la cual el paciente permanece en  cama o en una silla de ruedas.

La atención

En el tratamiento se utilizan fármacos anticolinérgicos, agonistas dopaminérgicos, propanolol, primidona, levodopa o combinaciones de algunos de estos, los cuales están dirigidos a controlar el temblor, los desequilibrios posturales o liberar la domapina almacenada.

Si bien la farmacoterapia disponible en la actualidad ha dado muy buenos resultados la evolución de la enfermedad plantea todavía inconvenientes como las variaciones de respuesta a los medicamentos. La demencia progresiva que se observa hasta en la tercera parte de los pacientes al final de su vida puede volverlos menos tolerantes a las sustancias terapéuticas ya que tienden a presentar alucinaciones.

Los tratamientos neuroquirúrgicos con provocación de lesiones focales localizadas en estructuras centrales del cerebro fueron un avance en su momento que en la actualidad está ya reservado sólo para pacientes jóvenes en buenas condiciones de salud con temblor incapacitante grave

Sobrevivencia a los traumatismos en la cabeza

Una vez que han sido descritos los signos y síntomas que se presentan en las personas sometidas a un traumatismo en la cabeza, es posible afirmar que cualquier golpe si debe ser motivo de preocupación si bien el manejo inmediato es distinto de acuerdo a la gravedad.

Abundando en el tema de la anterior entrega hay que aclarar las diferencias que hay entre las consecuencias resultantes de traumatismos en la cabeza, como entre una conmoción y una contusión.

La primera, se refiere propiamente a un “aturdimiento” con pérdida inmediata pero transitoria de la consciencia en el individuo. Este evento puede ser resultado de un traumatismo no penetrante o un movimiento del cerebro en el interior del cráneo debido a una desaceleración súbita. A veces, tratándose de un caso grave se presenta una convulsión de duración muy breve.

Aunque la función neurológica se mantiene intacta también es posible que aparezcan signos como palidez en la cara, caída de la presión arterial y sensación de desmayo.

La amnesia también es frecuente. En impactos de baja intensidad el paciente puede olvidar  el momento mismo del incidente y los acontecimientos inmediatamente anteriores e inclusive los de varias semanas previas a la lesión, tratándose de eventos de mayor consideración.

La contusión, a diferencia de la conmoción,  es resultante de fuerza mecánicas de tal magnitud que mueven el cerebro en relación con el cráneo. Es decir se producen lesiones en las regiones de este órgano al entrar en contacto con las propias estructuras internas del cráneo tales como las prominencias de los huesos propios de este.

Una desaceleración del cerebro contra la parte interna del cráneo produce contusiones en la zona del impacto como en la zona opuestapor el contragolpe. La pérdida de la consciencia es más prolongada que en el caso de la conmoción y las lesiones en los hemisferios pueden ir desde zonas muy pequeñas hasta zonas con amplia destrucción hemorrágica y necrótica.

Dependiendo de la localización y la extensión de las lesiones es variable la manifestación de los signos clínicos. Desde una desviación de la mirada hasta un coma se expresan como consecuencia de la conmoción, sin embargo  las convulsiones no aparecen en forma inmediata. El edema progresivo es el factor de mayor riesgo lo cual suele acompañar la torsión o el cizallamiento que sufre el cerebro pues se generan aumento de tamaño de la región afectada así como el incremento de la presión intracraneal.

Hemorragias cerebrales profundas llegan a ocurrir al cabo de algunos días posteriores al traumatismo con la aparición de un deterioro neurológico inesperado haciéndose necesaria la tomografía para localizar la lesión.

La presencia de un coma con pupilas que no muestran reacción a la luz, temblor y alteraciones de movimientos oculares podrían estar indicando lesiones hemorragias a nivel del tronco encefálico.

Las hemorragias que se presentan bajo la duramadre y entre la duramadre y el cráneo también son resultantes de los traumatismos craneoencefálicos graves  y potencialmente mortales por el aumento de la presión intracraneana, por lo cual hacen necesaria su evacuación por medios quirúrgicos tras realizar el diagnóstico preciso, aunque algunos pueden tener un tamaño tan pequeño que son asintomáticos sin requerir tratamiento.

No se pueden dejar de mencionar como parte de este extenso tema las heridas causadas por proyectiles aun si estas solo se limitan al cuero cabelludo sin afectar al hueso, porque también ocasionan la aparición de signos neurológicos o crisis convulsivas. Tampoco se pueden omitir las lesiones considerables cuando se introducen al cerebro, siendo igualmente uno de los mayores peligros el rápido incremento de la presión intracraneal, el edema y, esta vez, otro riesgo como la infección.

El pronóstico en situaciones semejantes puede ser favorable si la persona no pierde la conciencia, con las reservas propias del caso.

Cualquiera que sea la naturaleza de las lesiones, el pronóstico sobre la evolución de los traumatismos craneoencefálicos graves está sujeta a una evaluación que se realiza en el paciente en relación a su respuesta verbal, abertura de los ojos y capacidad de realizar movimientos, de acuerdo a una puntuación según la Escala del coma de Glasgow con la cual se pueden anticipar las posibilidades de sobrevivencia.

Cuándo y cuánto hay que preocuparse

En países como el nuestro en donde los accidentes automovilísticos figuran entre las principales causas de muerte, los traumatismos craneoencefálicos son muy frecuentes principalmente entre los jóvenes. La gravedad está en función de las lesiones cerebrales que pueden producir dejando secuelas muy importantes o terminando en el fallecimiento del paciente.

Sin embargo, en las escalas de severidad hay que separar aquellas que no ponen en riesgo la vida de las personas como resultado de golpes o sacudidas, en cuyo caso tienen como consecuencia síntomas pasajeros que son superados rápidamente o en un tiempo razonable si bien en el momento que se manifiestan pueden ser alarmantes.

Un traumatismo leve es aquel en el cual el paciente permanece en estado de alerta manteniendo un nivel normal de conciencia después de haberse expuesto a un impacto. El pronóstico suele ser de recuperación plena con todo y que breves momentos después del hecho se presenten algunos síntomas como dolor de cabeza, un solo episodio de vómito, nauseas, visión borrosa e incluso sensación de desmayo.

La mayoría amerita la observación por algunas horas pero las radiografías suelen no revelar presencia de fracturas craneales, ni las tomografías evidenciar hemorragias. Más allá del aturdimiento y en ciertos casos hasta breve periodo de olvido de las circunstancias relacionadas al golpe recibido, hay un escaso riesgo de deterioro posterior.

No obstante lo anterior, hay ocasiones en que después de algunos minutos, incluso una hora después del traumatismo, se registra un síncope vasovagal que es motivo de preocupación.  También hay quienes reportan dolor de cabeza igual al producido por la migraña durante días siguientes al evento.

Cuando la cefalea es persistente e intensa y va acompañada de vómitos repetidos, pero la persona permanece en estado consciente normal, es condición ineludible la observación durante 24 horas en el hospital y está justificado realizar pruebas con radiografías, tomografía o resonancias nucleomagnéticas  en busca de lesiones de mayor consideración hasta tener la certeza de que no exista compromiso neurológico.

El siguiente nivel sería el traumatismo de gravedad intermedia. Estos pacientes presentan confusión permanente, mareos intensos, cambios de conducta, disminución del nivel de consciencia, pérdida de la movilidad en una de los dos hemisferios del cuerpo, ameritan un estudio muy detallado a nivel hospitalario.

Además de los síntomas mencionados hay que considerar secuelas como irritabilidad, delirium, estado mental lento, actitud desinteresada y una expresión facial de indiferencia;  también otros tales como pérdida importante de la memoria, sensibilidad a la luz, confusión e incapacidad para realizar las tareas mínimas indispensables así como orientación errónea.

También hay que esperar vómitos repetidos, somnolencia, movimientos involuntarios de los ojos e incluso cuadros de diabetes insípida.

En situaciones de traumatismos con gravedad intermedia todos los signos o síntomas revisados en los párrafos anteriores van precedidos de pérdida breve de la conciencia.  Las fracturas de cráneo suelen estar presentes y se debe poner especial atención  al patrón respiratorio, a la contracción o dilatación de las pupilas y en una eventual somnolencia progresiva.

Una de las primeras medidas a establecer como parte de la seguridad del paciente en esta condición es la restricción de líquidos y la administración de glucocorticoides sin descartar la eventual intervención quirúrgica. Algunos especialistas están a favor de aplicar una terapia con medicamentos anticipando la posible aparición de epilepsia postraumática.

La mayoría de los pacientes en gravedad intermedia mejoran en un tiempo que puede variar desde una hasta seis semanas.

El traumatismo craneal grave y coma, está por arriba de los dos anteriores en la escala de gravedad.  El coma puede estar presente desde el principio por lo que se suelen hacer necesarias tanto la atención neurológica e incluso medidas de reanimación.

Falta de respuesta del paciente aún a los estímulos intensos, aumento de tamaño pupilar o desigualdad del tamaño de las pupilas, son signos de gravedad extrema. El nivel del coma puede ser variable y los pacientes mas graves suelen padecer hiperventilación. La presencia de asimetría en la posición de los miembros, en los movimientos de las extremidades, en la posición de la mirada podría dar indicios de lesiones mucho muy serias.

Todos estos pacientes suelen ser atendidos en la unidad de cuidados intensivos.

Los traumatismos craneoencefálicos graves conllevan otros trastornos secundarios por otras lesiones vertebrales, óseas y abdominales, desequilibrios electrolíticos, complicaciones respiratorias, alteraciones cardiovasculares así como en la coagulación de la sangre.

Las lesiones extracraneales al igual que las intracraneales deben ser evaluadas con suma atención. El tipo de lesión  será tema de revisión en otra entrega al igual que los criterios de evaluación acerca del pronóstico de sobrevivencia.

Uno de los eventos que puede causar una fuerte impresión, desconcierto o temor al presenciarlo es cuando alguien convulsiona.  Las crisis por lo regular se producen de manera súbita mientras los que están cerca sencillamente se apartan asustados y no saben qué hacer. El paciente desarrolla inseguridad aunque bien tratado pueda llevar una vida normal, pero la familia sufre.

La epilepsia es parte de un grupo de trastornos en donde hay una disfunción neurológica de manera secundaria a una alteración en la actividad eléctrica del cerebro, en la que cada episodio es una crisis. Cuando su manifestación involucra el movimiento del cuerpo es convulsiva, pero también puede no serlo si se expresa con alteraciones sensitivas, emocionales o cognoscitivas.

Estos eventos se presentan indistintamente en  niños, en jóvenes, adultos y ancianos. Es condición que las crisis tengan un carácter crónico, repetitivo y paroxístico para que sean identificadas como epilepsia ya que lo contrario indicaría un diagnóstico incorrecto.

Causas

En función de la edad se identifican con mayor probabilidad las causas siendo relacionadas a eventos traumáticos antes o durante el parto, a trastornos metabólicos como la hipoglucemia, malformaciones congénitas del cerebro así como infecciones, en el caso de los niños hasta de dos años. Se reconoce también cierta influencia de factores genéticos.

Los estados febriles, infecciones agudas en el sistema nervioso central que cursan con fiebre (meningitis, encefalitis) causan convulsiones generalizadas en los niños sin que estas signifiquen el desarrollo de un cuadro epiléptico, sobre todo si  la duración es menor a 5 minutos. No obstante, si se prolongan y asocian con anomalías neurológicas o alteraciones en el Electroencefalograma subsiste un riesgo significativo.

En los adolescentes y los adultos jóvenes las crisis convulsivas están asociadas a los traumatismos creaneoencefálicos,  el consumo del alcohol y otras drogas, o las malformaciones arteriovenosas.

En los individuos de 30 años en adelante se relacionan con presencia de tumores cerebrales y malformaciones vasculares. La enfermedad cerebrovascular acompaña los casos en personas que superan los 50 años que tienen embolia, hemorragia e infartos cerebrales.

La epilepsia puede formar parte de enfermedades sistémicas con trastornos metabólicos tales como uremia, hipo e hiperglucemia, insuficiencia hepática, entre otros, de tal manera que se puede manifestar a cualquier edad.

Variantes

En una forma muy elemental las crisis epilépticas son parciales si se circunscriben a una zona del cerebro y generalizadas en caso de diseminarse completamente en el mismo desde el inicio.

Más allá de la descripción que hace un encefalograma para cada una de las crisis, en las primeras ocurren contracciones limitadas a determinadas partes del cuerpo sin que haya pérdida de conciencia. Además se alcanzan a registrar otras manifestaciones de tipo sensitivo como vértigo, alucinaciones, miedo o angustia.

Hay casos más complejos en los cuales la crisis hace que, de manera inconsciente, una persona camine sin tener un objetivo e incluso toque piezas musicales complicadas sin que pueda acordarse de los acontecimientos una vez superada la crisis.

Con respecto a las crisis generalizadas, antes conocidas como “gran mal”, se inician sin signos previos de advertencia, con pérdida súbita de la conciencia, contracción de los músculos, pérdida del control postural y la emisión de un sonido fuerte (un grito) del paciente. El enfermo cae, suele sufrir golpes fuertes y queda rígido durante un lapso de tiempo considerable registrando a la vez contracciones de brazos y piernas. En este momento la persona se puede morder la lengua y es incapaz de no contener sus evacuaciones.

Posteriormente volverá al estado de conciencia en forma gradual  presentando sueño o dolor de cabeza como secuelas, tomándole algunos días incluso regresar a su rendimiento regular.

Llama la atención una variable también llamada Crisis de ausencia o “pequeño mal” por el cual se interrumpe de manera súbita el estado consciente, sin que se produzcan sacudidas ni pérdida del control de la postura. Dicha condición dura algunos segundos o varios minutos.

Una condición potencialmente mortal consiste en el llamado “estado epiléptico” que es la presencia de crisis prolongadas  o repetidas de tipo tónico-clónico sin periodos de recuperación entre los ataques.

Es curioso que en determinados casos las crisis epilépticas pueden ser desencadenadas por composiciones musicales específicas, estimulación táctil o también al leer.

Fisiopatologia

A nivel fisiológico la epilepsia es una descarga rítmica y repetitiva de muchas neuronas localizadas en una zona del cerebro. El electroencefalograma registra la actividad eléctrica de la zona localizada de la corteza cerebral. Se producen también distintos fenómenos metabólicos.

Uno de estos es un aumento de la concentración extracelular de potasio y disminución de la concentración de calcio, lo que afecta la excitabilidad de las neuronas así como de la liberación de neurotransmisores, misma que es muy elevada.

Durante las descargas epilépticas aumenta de manera extraordinaria el flujo sanguíneo a las zonas afectadas, se incrementa la utilización de glucosa y cambia el PH local.

Las crisis de epilepsia deben ser diferenciadas de algunos cuadros en los que hay pérdida súbita de la conciencia tales como el síncope, disfunción neurológica causada por isquemia  o migraña que no implican pérdida de la conciencia, si bien cada caso tiene que ser valorado.

Hay situaciones en la que pacientes con trastornos de la personalidad, que por lo regular están en tratamiento psiquiátrico. Estos no presentan pérdida de la conciencia ni crisis tónico-clónicas pero manifiestan modificaciones súbitas de la personalidad como miedo, se pellizcan la ropa, realizan golpeteo con el pie de manera repetida o experimentan olvidos. Se denominan crisis histéricas.

En escala menor algunos pacientes simulan tener una crisis que incluso van acompañadas con sacudidas de las extremidades, sin pérdida de la conciencia y sin que el electroencefalograma registre anormalidad.

Tratamiento.

Fundamentalmente el control de la epilepsia es a través de fármacos con los cuales se busca suprimir las crisis. Si las causas son de origen metabólico el objetivo tiene que enfocarse a resolver el desequilibrio y si la explicación de la epilepsia radica en lesiones estructurales del cerebro como tumores, quistes o malformaciones arteriovenosas la atención puede ser quirúrgica.

Carbamacepina, Fenitoina,  Fenobarbital y ácido valproico son los que tienen eficacia tratándose de crisis generalizadas tónico clónicas, algunos de los cuales con ventajas entre sí.

Tratándose de las crisis de ausencia (pequeño mal) los fármacos empleados son diferentes, entre los cuales están la etosuximida, el clonacepam y el ácido valproico.

La mayoría de los individuos con epilepsia consiguen un control adecuado  y llevar una vida relativamente normal, aunque en el caso de los niños sea conveniente apoyo complementario con clases particulares y respaldo psicológico.

Rodrigo es aun un niño, aunque en su edad biológica es un poco mayor de los 30 años. Es sumamente sociable y muestra sin restricción alguna una capacidad inusual para dar afecto. Tiene una particular afición por el cine, hacer ejercicio y jugar a las vencidas sin importar quien sea su oponente, pero si alguien se niega a aceptar su desafío lo reta llamándolo “pollo”. Nació con Síndrome de Down.

Se trata de un trastorno del desarrollo del Sistema Nervioso Central. La causa atribuible a esta alteración es una trisomía del cromosoma 21 (una copia adicional) o la translocación de algunas partes de este, debido a lo cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 en condiciones normales.

Una translocación significa que hay modificaciones en la ubicación del material genético por el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a una nueva localización en el genoma.

Los trastornos del desarrollo se manifiestan principalmente o en forma exclusiva como alteraciones de funciones neurológicas que afectan a una parte importante de la población, sin embargo el Síndrome de Down representa solo uno por ciento de todos los casos  de retraso mental.

El paciente presenta aspectos físicos característicos y una estatura pequeña, mientras que el grado de retraso mental varía entre leve y grave lo cual está asociado al cociente intelectual. Si es menor a 20 se trata de personas que prácticamente son incapaces de cuidar de sí mismos.

Cuando el cociente intelectual se establece entre 20 y 50 son casos menos acentuados en los que los pacientes pueden hacer lo mismo que otros en condición normal de su misma edad (sentarse, caminar, hablar) aunque siempre con un retraso mostrando dificultades para atender su higiene personal.

Aquellos en quienes el cociente intelectual está entre 50 y 70 presentan un retraso de menor intensidad. Se desarrollan prácticamente de modo similar a otros niños normales durante los primeros años de vida. A menudo no presentan alteraciones específicas de tipo somático ni neurológico y pueden pasar desapercibidos hasta que es notorio un rezago en el rendimiento escolar.

El niño que tiene este último estado puede incluso aprender un trabajo llevándolo a la práctica bajo supervisión. Rodrigo, por ejemplo, se desempeña varios días de la semana en una empresa que envasa alimentos preparados.

El paciente con Síndrome de Down suele presentar una cabeza pequeña y redondeada con cierta inclinación de la frente. Los ojos tienen un sesgo hacia arriba y afuera mientras que las orejas tienen implantación baja con lóbulos pequeños y de configuración oval.  La lengua se encuentra aumentada de tamaño (macroglosia) sobresale y muestra una cantidad importante de fisuras, la persona mantiene la boca semi abierta casi en forma permanente.

Otro rasgo propio del paciente Down es un puente nasal escasamente desarrollado, dedos meñiques cortos y curvados hacia adentro, manos anchas y un surco palmar transversal. En algunos casos se detectan opacidades e el cristalino y en el iris pequeños puntos de coloración blanquecino grisáceo. Las cardiopatías son un signo presente en no pocos casos.

Al nacer estos pacientes se registran con un peso normal pero al cabo del tiempo muestran disminución tanto del peso como de su tamaño.

Cuando los individuos la pubertad muchos viven hasta la mitad de la vida adulta si bien existe la posibilidad de que, alrededor de los 40 años, desarrollen una degeneración cerebral prematura de tipo Alzheimer.

Las mujeres que procrean hijos e hijas cuando tienen una edad avanzada tienen más probabilidades, en comparación con las madres jóvenes, de dar a luz niños que presentan Síndrome de Down.

El hipogonadismo es probablemente universal en los varones con el síndrome. La deficiencia de gonadotropinas aparece como un trastorno congénito o hereditario, la hormona Luteinizante (LH) y la Folículo- estimulante (FSH) son glucoproteínas  controlan las gónadas del varón y la mujer; a su vez, la regulación de estas depende de la glándula hipófisis.

Entre algunas de las enfermedades de las vías respiratorias que se caracterizan por la obstrucción de las mismas sobresale el Enfisema debido a que se trata de una de las más extendidas en la población adulta y porque está íntimamente relacionada al tabaquismo, pero también a factores propios de la modernidad como los riesgos de tipo profesional o debido a  contaminación ambiental.

Los datos estadísticos revelan que alrededor de dos terceras partes de los hombres  adultos tienen enfisema aunque este ofrezca una extensión limitada en las estructuras anatómicas de los pulmones.  Esta condición también afecta a una cuarta parte de las mujeres ya que el tabaquismo ha aumentado entre ellas al igual que la exposición a factores laborales o ambientales.

Alrededor de los cincuenta años se presenta un incremento notable en el grado de afectación por esta enfermedad en las personas que lo padecen y suelen apreciarse incrementos graduales hasta alcanzar la vejez.

Uno de los principales desafíos que ofrece este padecimiento es que la mayoría de los pacientes no muestran síntomas asociados al mismo o algunos de estos pueden pasar inadvertidos al ser confundidos como parte de otros padecimientos que también implican a las vías respiratorias, lo cual retrasa el control conveniente.

Una de las primeras verdades acerca del Enfisema es que se trata de un proceso irreversible, por lo que la atención está enfocada a impedir que progrese y también a evitar los episodios agudos.

Hay que establecer con claridad la siguiente definición acerca de la enfermedad, por lo que entonces “es la distensión de los espacios aéreos distales a los bronquiolos terminales con destrucción de los tabiques alveolares.

Tipos

Según el grado de afectación en los centros anatómicos involucrados el enfisema tiene dos clasificaciones que son centroacinar ypanacinar. El nombre atiende al patrón de daño en los acinos, que son las unidades de intercambio gaseoso distales al bronquiolo terminal.

El primero de estos afecta a los bronquiolos respiratorios y conductos alveolares del centro del acino. El segundo, afecta a toda la unidad de la que se está hablando.

En el enfisema centroacinar se requieren verse afectadas muchas unidades de manera que pueda registrarse una disfunción global. En cambio, si el proceso del tipo paracinar es extenso se produce una reducción del intercambio alveolo capilar.  Si el enfisema es grave ambos pueden coincidir en el mismo pulmón haciendo muy compleja la distinción de cada tipo.

El tabaquismo es el factor más señalado como causante  de la enfermedad. El hábito prolongado produce cambios importantes en el músculo liso de las vías respiratorias además de producir hipertrofia e hiperplasia de las glándulas secretoras, entre muchos otros relacionados al desarrollo y la progresión en la obstrucción crónica de las vías respiratorias.

La contaminación del aire está identificada como uno de los factores de la incidencia  y tasa de mortalidad tanto del enfisema como de la bronquitis crónica. Dióxido de azufre así como partículas materiales están asociados  tanto a la patogenia como al empeoramiento de la obstrucción en las vías respiratorias.

A nivel genético el enfisema se intenta explicar con la deficiencia de una sustancia conocida como alfa antitripsina, un inhibidor de la elastasa y de otras enzimas proteolíticas inductoras del enfisema.

El enfisema produce estrechamiento de las vías respiratorias con pérdida de la elasticidad del pulmón. Debido a la alteración de las interrelaciones entre la presión y el flujo aéreo, aumenta el trabajo de la respiración. Existe un funcionamiento inadecuado de la circulación pulmonar en cuanto a la distribución del flujo sanguíneo.

El enfisema predomina en las bases pulmonares y clínicamente el paciente muestra disnea progresiva con mínima tos lo que estaría indicando la presencia de una obstrucción. No obstante se ha encontrado que puede existir enfisema, incluso bronquitis crónica, sin obstrucción.

La bronquitis crónica (cuya descripción se haría en otra entrega) y el enfisema pueden estar presentes al mismo tiempo, incluso con predominio de uno sobre otro, pero los dos producen estrechamiento de las vías respiratorias

Las personas con enfisema muestran signos de pérdida de peso, se muestran angustiados; también usan de manera notable los músculos respiratorios accesorios, hacen la espiración de modo prolongado a través de los labios fruncidos y mientras están sentados se inclinan hacia adelante extendiendo los brazos y “abrazandose” a sí mismos, entre otros signos.

Tratamiento

Como se mencionó en los párrafos iniciales, la terapia del enfermo está dirigida a evitar que se presenten crisis agudas así como también la progresión. Pruebas de la función pulmonar, medición de la transferencia de monóxido de carbono, de los gases en sangre arterial y las propiedades elásticas del pulmón son algunos de los estudios que es necesario realizar para establecer el tratamiento.

Dejar de fumar es la única medida para evitar la progresión en las obstrucciones de las vías respiratorias sobre todo en las etapas iniciales del proceso y si la presencia de la enfermedad atiende a razones laborales o ambientales, lo indicado es cambiar de hábitat o, de ser necesario, de trabajo.

Los broncodilatadores mejoran los síntomas. Bajo ciertas condiciones, sobre todo cuando hay insuficiencia cardiaca derecha, se requiere el tratamiento continuo con oxígeno

EZQUIZOFRENIA.

Cuántas veces hemos presenciado que en medio de una discusión alguien le espeta a otro ¡ya basta, pareces esquizofrénico! sin tener idea alguna, ni remotamente, de lo que eso significa.

Se trata de uno de los trastornos mentales de mayor gravedad y de mayores implicaciones para la familia por la penosa evolución de quien lo padece ya que con frecuencia provoca incapacidad prolongada, en suma una alto precio medido en función de sufrimiento humano.

Como afección psiquiátrica, tampoco es sencillo para los médicos establecer un diagnóstico inmediato e incluso el tratamiento más acertado.

Las cifras palidecen en relación al drama que se vive en el seno familiar cuando se presenta un caso semejante.

Si bien la investigación todavía no identifica signos y síntomas específicamente inherentes a los trastornos esquizofrénicos, el individuo muestra previamente un deterioro en el cuidado de su propia persona, en sus relaciones sociales así como también en el trabajo.

Lo que si es condición para apuntar en dirección del diagnóstico como tal, es que durante al menos seis meses se presenten algunos signos de la enfermedad tales como aislamiento, escasa higiene, afectividad disminuida; lenguaje vago, sobre elaborado, pensamiento mágico, ideas extrañas, por referir algunos.

De acuerdo con el DSM-IIIR, por sus siglas en inglés del Diagnostic and Statistical Manual, un trastorno esquizofrénico se puede establecer a partir de la presencia de ciertos síntomas sicóticos entre los que se pueden mencionar además delirios, alucinaciones de llamar la atención, incoherencia, conducta desorganizada.

Acerca de las alucinaciones, es relevante mencionar que pueden ser de tipo auditivo no necesariamente relacionados a estados de depresión e euforia, o una voz emitiendo un comentario sobre el comportamiento o pensamientos de la persona, incluso en una modalidad en que hay dos o más voces conversando entre sí.

Uno de los tipos de esquizofrenia que llama más la atención es el Paranoide. Este se caracteriza porque predomina la preocupación, la desconfianza y el delirio sistematizado.

En un intento por no divagar demasiado en el diagnóstico se ha tratado de identificar dos grupos genéricos de pacientes esquizofrénicos. Los del Tipo I que además de responder a medicamentos antipsicóticos, muestran un tamaño normal de sus ventrículos cerebrales, e incluye aquellos que presentan síntomas como las alucinaciones.

En el grupo tipo II predomina el aislamiento social, la falta de sociabilidad; está disminuida la capacidad neuropsicológica del afectado. Tampoco responden bien a los fármacos y puede aumentar el volumen de los ventrículos.

Algunos autores enfatizan que un síntoma específico consiste en “la sensación de estar influido por otros o manifestar sentimientos de estar controlado por fuerzas extrañas”.

El DSM-IIIR indica que en caso de existir antecedentes de trastorno autista, la esquizofrenia puede establecerse como diagnóstico adicional si hay presencia de alucinaciones o delirios.

Factores de desencadenamiento

Aunque se cree que el trastorno tiene una base genética importante, todavía no hay estudios concluyentes al respecto. También circulan hipótesis que apuntan a que hay una vulnerabilidad hereditaria en personas predispuestas,

Desde un punto de vista psicosocial se considera que la esquizofrenia puede ir de la mano con periodos cruciales del desarrollo de la persona como en las etapas finales de la adolescencia o alrededor de los 30 años, con una fuerte carga de motivos escolares, laborales y sin que haya quedado aun claramente establecido que tener un niño esquizofrénico sea producto de factores familiares.

Otra hipótesis sostiene que tensiones socioeconómicas en personas vulnerables si pueden desencadenar episodios esquizofrénicos.

Por otra parte, los estudios de fisiología están buscando conocimientos en relación al papel que podrían ejercer la dopamina y otros neurotransmisores en estos trastornos.

Tratamiento.

A partir de la administración de fármacos antipsicóticos potentes el pronóstico ha mejorado para los pacientes. Dichas sustancias actúan contra síntomas específicos como las alucinaciones, pero tienen algunos efectos colaterales poco deseables, como inquietud motora, hipotensión, visión borrosa, toxicidad hepática, entre otros.

Cómo quiera que sea se requieren dosis de mantenimiento, aunque sea en cantidades bajas, para evitar recaídas.

No está separado de la terapéutica farmacológica la interacción de psicoterapeutas con la integración de la familia a la terapia, ya que si un paciente esquizofrénico volviera a un ambiente hostil y con fuerte carga emocional, puede fácilmente entrar a una recaída con malos resultados.

El caso del matemático John Forbes Nash es uno de tantos, pero que hizo llamar la atención sobre este problema de salud, al ser llevado al cine en la película “Una Mente Brillante” protagonizada por el actor Russell Crowe.